Border Terrier DNA

Bekanntlich läuft im Moment ein intensives Forschungsprojekt zu CECS in Finnland, für das noch weitere DNA-Proben von bestimmten Border Terriern benötigt werden. Dazu gibt es jetzt eine neue Webseite unter http://www.der-borderterrier.eu/gesundheit/dna/. Im Downloadbereich dieser Webseite finden sich die notwendigen Dokumente für die Abgabe einer DNA-Probe und auch ein Flyer, den wir erstellt haben. Diesen Flyer kann man ausdrucken, falten und zusammen mit den Dokumenten auch an Border Terrier – Besitzer verteilen, die über kein Internet verfügen. Es ist sehr wichtig, daß möglichst viele sich daran beteiligen, denn nur dann stehen die Chancen auch wirklich gut, daß es bald einen Gentest geben wird.

Ich habe gestern von Prof. Dr. Hannes Lohi persönlich eine Mail erhalten, in der er schreibt, daß er unseren Einsatz für die DNA-Sammlung sehr schätzt. Er schreibt auch, daß alle neuen Fälle (also neuerkrankte Border, die ihre DNA jetzt schicken) und auch alle Kontrollfälle (ältere Border, deren DNA auch jetzt neu eingeschickt wird) entscheidend sind dafür, daß die Studie erfolgreich abgeschlossen werden kann. Es liegt also an uns allen, die wir ins Zielmuster passende Border Terrier haben, ob es bald einen Erfolg geben wird oder nicht! Ausreichend Forschungsgelder und der Einsatz der Forscher selber sind vorhanden, dazu auch die modernsten Methoden, über die die Gentechnik verfügt – aber DNA ist noch dringend notwendig!

Deshalb auch nochmals der Aufruf, gerade jetzt in der Weihnachtszeit, in der so viele auf Spenden hoffen: bitte spenden Sie die DNA Ihres Border Terriers. Das kostet weniger als das übliche Weihnachtsgeschenk, aber es entscheidet mit über die gesundheitliche Zukunft von Border Terriern, die zur Zeit noch nicht geboren sind. Es kann helfen, Leid von Hund und Mensch in Zukunft zu verhindern! Wenn Sie gern die DNA Ihres Borders spenden möchten, dann rufen Sie die obengenannte Webseite auf für nähere Informationen. Aufgrund der bevorstehenden Feiertage ist es allerdings sinnvoll, eine Blutabnahme beim Tierarzt erst wieder ab dem 9. Januar machen zu lassen.

Prof. Lohi schreibt auch, daß sie zwei mutmaßliche Genloci für die Border Terrier Krampfanfälle identifiziert haben und neue DNA-Proben brauchen, um diese bestätigen und die genauen Mutationen dahinter entdecken zu können. Sie lassen zur Zeit massive Sequenziervorgänge in diesen Bereichen laufen (also spezielle Tests), um den genauen Mutationen auf die Spur zu kommen.

Er hat mir auch einen Text geschickt (auf Englisch), der für die Information von Tierärzten gedacht ist, ich werde ihn demnächst übersetzen und auf der obengenannten Webseite zur Verfügung stellen. Wer Tierärzte kennt, die Border Terrier in ihrer Praxis haben, kann diesen Text dann zusammen mit den anderen Informationen weitergeben (der Text ist etwas medizinischer gehalten und kommt damit dem Interesse von Veterinären mehr entgegen als der Flyertext, der für den Laien und „normalen“ Border Terrier – Besitzer gedacht ist).

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Behandlung mit Diazepam

Mit Rektaltuben von Diazepam (anderer Name auch Stesolid) kann man Krampfanfälle verkürzen. Jeder Hund reagiert unterschiedlich auf dieses Mittel, manche sind von einer Rektaltube so müde und schlapp, daß sie für längere Zeit nicht mehr zu „gebrauchen“ sind, andere merken überhaupt nicht, daß sie etwas bekommen haben, manche brauchen auch mehrere Tuben, bevor das Medikament überhaupt Wirkung zeigt.

Wir haben im Oktober Diazepam Rektaltuben verschrieben bekommen und bei zwei Anfällen bisher eingesetzt. Der erste Anfall war eher mittelschwer und nach dem Geben von einer Tube in kurzer Zeit zu Ende. Danach war Jaro völlig normal, von Müdigkeit keine Spur.  Der zweite Anfall gehörte zur schwereren Sorte und kündigte sich auch mit langem Vorspiel an (das ist bei Jaro immer ein Zeichen, daß ein längerer Anfall kommt). Noch bevor er richtig mit dem Krampfen anfing, gab ich ihm deshalb eine Rektaltube. Leider ließ es sich damit nicht verhindern, daß es zum eigentlichen Krampfen kam, deshalb bekam er noch eine zweite Tube von mir. Da er zufällig vor dem Schrank krampfte, auf dem ich meine Digicam liegen habe, begann ich, den Anfall etwa eine halbe Minute nach Verabreichung der zweiten Tube zu filmen.

Zum Vergleich ein älteres Video von einem seiner schwereren Anfälle, ganz ohne Behandlung:

Es zeigt sich, daß man mit der Gabe von Diazepam die Länge eines Anfalls verkürzen kann. Jaro reagiert auch nicht so stark auf das Medikament, daß er davon längere Zeit müde werden würde.

Generell empfiehlt es sich, auch wenn man gewöhnlich kein Diazepam verabreicht oder verabreichen will, einen kleinen Notvorrat davon vorrätig zu haben. Mir ist ein Fall bekannt, wo ein krampfender Border Terrier das Leben durch Überhitzung verloren hat (dazu kann es durch einen starken Krampfanfall kommen), und der Besitzer sich zuvor geweigert hat, Diazepam zu verwenden. Der Border Terrier hatte nur leichte Krampfanfälle, da erschien das auch nicht nötig zu sein. Der Besitzer macht sich heute noch Vorwürfe, kein Diazepam gehabt zu haben, da er mit Hilfe dieses Mittels möglicherweise die Stärke des Anfalls hätte verringern und die Überhitzung hätte vermeiden können.

Auf jeden Fall sollte man, wenn man einen krampfenden Border Terrier hat, mit dem behandelnden Tierarzt darüber bzw. über eventuelle Alternativen sprechen.

Aktuelle Infos aus Finnland

Aus einer Mail, die ich heute vom Forschungsteam um Dr. Lohi an der Universität Helsinki erhielt, geht hervor, daß Blutproben von krampfenden Border Terriern, die der Tierhochschule Hannover für die Forschung gespendet wurden, nicht nach Finnland weitergeleitet werden.

Deshalb die Bitte an alle, die bereits für Hannover gespendet haben aber nicht für Finnland und deren krampfender Border Terrier noch lebt, auch noch eine DNA-Probe nach Finnland zu schicken.

Desweiteren schreiben sie, daß sie mindestens zwei interessante chromosomale Regionen gefunden haben, die mit Krampfanfällen zusammenhängen. Die eine davon konnten sie bei finnischen Border Terriern entdecken, die andere bei Blutproben, die sie von der Universität Utrecht erhalten hatten. In beiden Fällen ist das Aussehen der Anfälle äußerlich (also der Phänotyp) dasselbe.

Um diese Funde weiter untersuchen zu können, benötigen sie noch mehr DNA-Proben von betroffenen Border Terriern und deren älteren, gesunden Verwandten.

Forschung in Finnland

In dem hier verlinkten Artikel wird gut beschrieben, wie die Forschung in Finnland rund um das Team von Dr. Hannes Lohi betrieben wird: http://www.foxterrier-glatthaar.at/bilder/Artikel_Epidal.pdf

Zu den dort erforschten Erkrankungen gehört auch CECS beim Border Terrier.

Forschung unterstützen

Die Canine Health Foundation (Stiftung für Hundegesundheit) des Amerikanischen Kennel Clubs unterstützt die Forschung von Dr. Hannes Lohi an der Universität Helsinki, und zwar speziell für die Rassen Border Terrier und Belgische Tervuren, mit über 86.000 US-Dollar (über 61.000 Euro)  für das gesamte Jahr 2011.

Dr. Lohi schreibt, daß sein Forschungsteam schon mehrere Krankheits-Bereiche auf der DNA von Rassen wie Border Terriern, Kromfohrländern und Belgischen Schäferhunden gefunden habe. Das aktuell laufende Projekt, für das diese Forschungssumme bewilligt wurde, soll diese Bereiche „einzoomen“, so daß die genauen Defektgene lokalisiert und benannt werden können. Dazu sollen die modernsten Sequenzierungstechnologien in der Genetik verwendet werden. Wenn die genauen Mutationen gefunden wurden, sollen Gentests entwickelt werden für die genannten Rassen, und es soll auch geschaut werden, was genau falsch läuft und wie man betroffenen Hunden besser helfen kann.

Auch Privatpersonen können dieses Forschungsprojekt unterstützen, und zwar über folgenden Link: https://secure3.convio.net/k9hf/site/Donation2?df_id=1581&1581.donation=form1&grant_id=01425&grant_name=Identification%20of%20Epilepsy-Causing%20Mutations%20from%20the%20Associated%20Loci%20by%20Next-Generation%20Resequencing

Nötig sind dafür allerdings eine Kreditkarte und Englischkenntnisse.

Die intensive Forschung in diesem Jahr läßt hoffen, daß die Ursache für CECS bald gefunden wird. Die Chancen stehen jedenfalls recht gut.