Sequenzierung einer Border Terrier – DNA

Aktuell findet ein Crowdfunding statt, um die DNA eines Border Terriers mit schweren Krampfanfällen komplett sequenzieren zu lassen. Die dadurch gewonnenen Daten sollen der wissenschaftlichen Forschung weltweit kostenlos und ohne Datenschutzauflagen zur Verfügung gestellt werden (natürlich mit der gesamten Krankheitsgeschichte des betreffenden Border Terriers).

Weitere Informationen dazu auf der Crowdfunding-Seite https://www.startnext.com/de/hundegenetik

Fragen dazu bitte nicht hier stellen, da diese Seite hier veraltet ist und nicht weiter betreut wird (es ist eine neue Seite in Arbeit). Auf der Crowdfunding-Seite sind Kontaktmöglichkeiten angegeben.

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Genforschung zu Shaking Puppy Syndrome

Bei Border Terrier Welpen kann es zu einer Erkrankung kommen, die oft als „Shaking Puppy Syndrome“ bezeichnet wird. Die korrekte medizinische Bezeichnung dafür ist Leukoenzephalomyelopathie. Betroffene Welpen zittern stark am ganzen Körper. Die Erkrankung ist praktisch tödlich, weil sie sich fortschreitend verschlimmert – die meisten daran erkrankten Welpen werden deshalb eingeschläfert. Die Elterntiere betroffener Welpen sind gesund, es handelt sich deshalb eindeutig um eine rezessiv vererbte Erkrankung.

Nun hat der Amerikanische Kennel Club dem amerikanischen Wissenschaftler Dennis O’Brien von der Universität Missouri, der auch schon zu CECS geforscht hat, ein Stipendium bewilligt, um die genetische Grundlage für die Erkrankung herauszufinden und einen DNA-Test zu entwickeln. Die Wissenschaftler gehen davon aus, daß es sich um eine relativ einfach zu identifizierende Mutation handelt und die gesammelten Proben ausreichen für eine Identifizierung.

Das Forschungsstipendium beträgt knapp 13.000 US-Dollar und läuft bis zum 30. September 2013.

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Finnische Forscher feiern neuen Erfolg

Leider gibt es noch nichts Neues zu unseren Border Terriern zu vermelden, aber die finnischen Forscher sind bei einer anderen Rasse ein gutes Stück vorangekommen auf dem Weg zur Entwicklung eines Gentests. Bisher gab es bei Hunden nur eine bekannte Mutation für idiopathische Epilepsie (plus weitere bekannte Gendefekte für die sogenannte Lafora-Epilepsie), nämlich eine Mutation im LGI2 – Gen auf Chromosom 3. Diese ist verantwortlich für die sogenannte juvenile Epilepsie bei der Rasse der Lagotto Romagnolos. Nun haben die Forscher beim Belgischen Schäferhund/Tervueren, der sich mit dem Border Terrier das amerikanische Forschungsstipendium teilt, eine neue Epilepsie-Region entdeckt, nämlich auf Chromosom 37. Das SNP BICF2P890779 ist bei Homozygotie ein großer Risikofaktor für das Auftreten von Epilepsie bei der genannten Rasse. Die dazugehörige Genfamilie heißt ADAM. ADAM23 bindet zwei mit Epilepsie verbundene Proteine, LGI1, dessen Mutation für eine bestimmte Form von Epilepsie beim Menschen verantwortlich ist, und das bereits genannte LGI2.

Diese neue Erkenntnis wurde auch bei einigen anderen Rassen getestet, darunter auch beim Border Terrier. Hier scheint es jedoch keine Verbindung zwischen dieser Veränderung und der Erkrankung zu geben, während man beim Whippet und beim Kromfohrländer möglicherweise eine Verbindung hat – das konnte jedoch aufgrund einer zu kleinen Anzahl von DNA-Proben noch nicht weiter abgeklärt werden.

Da beim Belgier eine sehr hohe Anzahl von Hunden Träger des Risikoallels ist – zusätzlich zu den erkrankten Hunden – kann es nicht für einen Gentest verwendet werden. Es ist noch weitere Arbeit notwendig, um einen solchen entwickeln zu können, und die Rasse wird noch eine Weile darauf warten müssen, aber es ist ein großer Schritt vorwärts in der Epilepsieforschung bei Hunden.

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Border Terrier DNA

Bekanntlich läuft im Moment ein intensives Forschungsprojekt zu CECS in Finnland, für das noch weitere DNA-Proben von bestimmten Border Terriern benötigt werden. Dazu gibt es jetzt eine neue Webseite unter http://www.der-borderterrier.eu/gesundheit/dna/. Im Downloadbereich dieser Webseite finden sich die notwendigen Dokumente für die Abgabe einer DNA-Probe und auch ein Flyer, den wir erstellt haben. Diesen Flyer kann man ausdrucken, falten und zusammen mit den Dokumenten auch an Border Terrier – Besitzer verteilen, die über kein Internet verfügen. Es ist sehr wichtig, daß möglichst viele sich daran beteiligen, denn nur dann stehen die Chancen auch wirklich gut, daß es bald einen Gentest geben wird.

Ich habe gestern von Prof. Dr. Hannes Lohi persönlich eine Mail erhalten, in der er schreibt, daß er unseren Einsatz für die DNA-Sammlung sehr schätzt. Er schreibt auch, daß alle neuen Fälle (also neuerkrankte Border, die ihre DNA jetzt schicken) und auch alle Kontrollfälle (ältere Border, deren DNA auch jetzt neu eingeschickt wird) entscheidend sind dafür, daß die Studie erfolgreich abgeschlossen werden kann. Es liegt also an uns allen, die wir ins Zielmuster passende Border Terrier haben, ob es bald einen Erfolg geben wird oder nicht! Ausreichend Forschungsgelder und der Einsatz der Forscher selber sind vorhanden, dazu auch die modernsten Methoden, über die die Gentechnik verfügt – aber DNA ist noch dringend notwendig!

Deshalb auch nochmals der Aufruf, gerade jetzt in der Weihnachtszeit, in der so viele auf Spenden hoffen: bitte spenden Sie die DNA Ihres Border Terriers. Das kostet weniger als das übliche Weihnachtsgeschenk, aber es entscheidet mit über die gesundheitliche Zukunft von Border Terriern, die zur Zeit noch nicht geboren sind. Es kann helfen, Leid von Hund und Mensch in Zukunft zu verhindern! Wenn Sie gern die DNA Ihres Borders spenden möchten, dann rufen Sie die obengenannte Webseite auf für nähere Informationen. Aufgrund der bevorstehenden Feiertage ist es allerdings sinnvoll, eine Blutabnahme beim Tierarzt erst wieder ab dem 9. Januar machen zu lassen.

Prof. Lohi schreibt auch, daß sie zwei mutmaßliche Genloci für die Border Terrier Krampfanfälle identifiziert haben und neue DNA-Proben brauchen, um diese bestätigen und die genauen Mutationen dahinter entdecken zu können. Sie lassen zur Zeit massive Sequenziervorgänge in diesen Bereichen laufen (also spezielle Tests), um den genauen Mutationen auf die Spur zu kommen.

Er hat mir auch einen Text geschickt (auf Englisch), der für die Information von Tierärzten gedacht ist, ich werde ihn demnächst übersetzen und auf der obengenannten Webseite zur Verfügung stellen. Wer Tierärzte kennt, die Border Terrier in ihrer Praxis haben, kann diesen Text dann zusammen mit den anderen Informationen weitergeben (der Text ist etwas medizinischer gehalten und kommt damit dem Interesse von Veterinären mehr entgegen als der Flyertext, der für den Laien und „normalen“ Border Terrier – Besitzer gedacht ist).

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Aktuelle Infos aus Finnland

Aus einer Mail, die ich heute vom Forschungsteam um Dr. Lohi an der Universität Helsinki erhielt, geht hervor, daß Blutproben von krampfenden Border Terriern, die der Tierhochschule Hannover für die Forschung gespendet wurden, nicht nach Finnland weitergeleitet werden.

Deshalb die Bitte an alle, die bereits für Hannover gespendet haben aber nicht für Finnland und deren krampfender Border Terrier noch lebt, auch noch eine DNA-Probe nach Finnland zu schicken.

Desweiteren schreiben sie, daß sie mindestens zwei interessante chromosomale Regionen gefunden haben, die mit Krampfanfällen zusammenhängen. Die eine davon konnten sie bei finnischen Border Terriern entdecken, die andere bei Blutproben, die sie von der Universität Utrecht erhalten hatten. In beiden Fällen ist das Aussehen der Anfälle äußerlich (also der Phänotyp) dasselbe.

Um diese Funde weiter untersuchen zu können, benötigen sie noch mehr DNA-Proben von betroffenen Border Terriern und deren älteren, gesunden Verwandten.

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