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Aktuell findet ein Crowdfunding statt, um die DNA eines Border Terriers mit schweren Krampfanfällen komplett sequenzieren zu lassen. Die dadurch gewonnenen Daten sollen der wissenschaftlichen Forschung weltweit kostenlos und ohne Datenschutzauflagen zur Verfügung gestellt werden (natürlich mit der gesamten Krankheitsgeschichte des betreffenden Border Terriers).

Weitere Informationen dazu auf der Crowdfunding-Seite https://www.startnext.com/de/hundegenetik

Fragen dazu bitte nicht hier stellen, da diese Seite hier veraltet ist und nicht weiter betreut wird (es ist eine neue Seite in Arbeit). Auf der Crowdfunding-Seite sind Kontaktmöglichkeiten angegeben.

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Hundezüchter verurteilt

In den Niederlanden ist ein Hundezüchter zu Geldzahlungen verurteilt worden, weil er Welpenkäufer nicht darauf hingewiesen hat, daß erbliche Epilepsie in der Rasse auftritt und auch nicht auf seiner Webseite darauf hingewiesen hatte. Als es sich herausstellte, daß er einen an idiopathischer Epilepsie erkrankten Welpen (der im Alter von 15 Monaten anfing zu krampfen) an eine Frau verkauft hatte, leugnete er diese Erkrankung.

Das Gericht befand, daß er sich unehrlicher Verkaufspraktiken schuldig gemacht habe. Er muß der Käuferin des erkrankten Hundes rund 4.500 Euro bezahlen: den vollständigen Welpenpreis, eine Vergütung für die tiermedizinischen Kosten und 1.500 Euro Schmerzensgeld.

Das Gericht stellte auch fest, daß es schon seit Jahren bekannt ist, daß viele Rassehunde an Erbkrankheiten leiden und deshalb ein Züchter verpflichtet ist, entsprechende Informationen zu geben und auch Maßnahmen zu treffen, um kranke Hunde zu vermeiden.

Bei Border Terrier Welpen kann es zu einer Erkrankung kommen, die oft als „Shaking Puppy Syndrome“ bezeichnet wird. Die korrekte medizinische Bezeichnung dafür ist Leukoenzephalomyelopathie. Betroffene Welpen zittern stark am ganzen Körper. Die Erkrankung ist praktisch tödlich, weil sie sich fortschreitend verschlimmert – die meisten daran erkrankten Welpen werden deshalb eingeschläfert. Die Elterntiere betroffener Welpen sind gesund, es handelt sich deshalb eindeutig um eine rezessiv vererbte Erkrankung.

Nun hat der Amerikanische Kennel Club dem amerikanischen Wissenschaftler Dennis O’Brien von der Universität Missouri, der auch schon zu CECS geforscht hat, ein Stipendium bewilligt, um die genetische Grundlage für die Erkrankung herauszufinden und einen DNA-Test zu entwickeln. Die Wissenschaftler gehen davon aus, daß es sich um eine relativ einfach zu identifizierende Mutation handelt und die gesammelten Proben ausreichen für eine Identifizierung.

Das Forschungsstipendium beträgt knapp 13.000 US-Dollar und läuft bis zum 30. September 2013.

Info für Tierärzte

Wie ich in einem vorherigen Beitrag geschrieben habe, hatte Prof. Dr. Hannes Lohi, der die Genforschung für die Border Terrier Krampfanfälle in Finnland leitet, einen Text geschrieben und mir gemailt, den man an Tierärzte weitergeben kann. Ich wollte ihn gern ins Deutsche übersetzen, bin aber noch nicht fertig. Da ich einen kranken Hund zu Hause habe und selber auch nicht fit bin, werde ich es in der nächsten Zeit auch nicht schaffen. Da aber auch schon Tierärzte, die den Blog hier lesen, nach diesem Text gefragt haben und diese zumeist in der Lage sind, Englisch zu verstehen, hier der Text auf Englisch: https://krampfendeborderterrier.files.wordpress.com/2012/04/lohi.pdf .

Dieser Text kann auch gern von Border Terrier – Besitzern an ihre Tierärzte weitergegeben werden.

Zusätzlich möchte ich noch anmerken, daß ein Genlocus nicht dasselbe ist wie ein genetischer Marker. Es ist wichtig zu verstehen, daß die Funde, die es im Erbgut des Border Terriers gibt, sich auf Genloci beziehen (Plural von Genlocus). Ein Genlocus ist ein Genort auf Deutsch und bezeichnet einen bestimmten Abschnitt auf einem Chromosom. Genloci bestehen aus einer großen Anzahl von Basenpaaren. Die Mutation(en), die zur Entstehung einer Krankheit führen, befinden sich irgendwo in diesen Basenpaaren. Ein Hund verfügt über etwa 2,4 Milliarden Basenpaare und ca. 19.000 Gene, so daß man sich – auch unter Berücksichtigung anderer Strukturen im Chromosom – ungefähr eine Vorstellung davon machen kann, welche Mengen von Basenpaaren sich innerhalb eines Genlocus befinden und weshalb es keine Sache von „heute auf morgen“ ist, die genauen Mutationen und einen genetischen Marker zu finden.  Aber die Entdeckung eines Genlocus bzw. mehrerer Genloci schränkt die Anzahl der infragekommenden Basenpaare schon erheblich ein, man weiß also besser, wo man suchen muß auf dem Chromosom.

Leider gibt es Leute ohne Grundkenntnisse in Genetik, die ein Durcheinander aus diesen Begriffen machen. Es ist jedem nur zu empfehlen, sich Studienbücher über Genetik zu besorgen und sich genauer mit dem Aufbau von Erbgut, DNA, Genen usw. zu beschäftigen und die Begriffe, die in der Genetik verwendet werden, zu lernen und die Unterschiede zu verstehen. Es ist nicht hilfreich für die Anerkennung der Krankheit bei der Rasse, wenn man Dinge behauptet, die jeder, der Kenntnisse in Genetik hat, sofort als falsch identifizieren kann.

Leider gibt es noch nichts Neues zu unseren Border Terriern zu vermelden, aber die finnischen Forscher sind bei einer anderen Rasse ein gutes Stück vorangekommen auf dem Weg zur Entwicklung eines Gentests. Bisher gab es bei Hunden nur eine bekannte Mutation für idiopathische Epilepsie (plus weitere bekannte Gendefekte für die sogenannte Lafora-Epilepsie), nämlich eine Mutation im LGI2 – Gen auf Chromosom 3. Diese ist verantwortlich für die sogenannte juvenile Epilepsie bei der Rasse der Lagotto Romagnolos. Nun haben die Forscher beim Belgischen Schäferhund/Tervueren, der sich mit dem Border Terrier das amerikanische Forschungsstipendium teilt, eine neue Epilepsie-Region entdeckt, nämlich auf Chromosom 37. Das SNP BICF2P890779 ist bei Homozygotie ein großer Risikofaktor für das Auftreten von Epilepsie bei der genannten Rasse. Die dazugehörige Genfamilie heißt ADAM. ADAM23 bindet zwei mit Epilepsie verbundene Proteine, LGI1, dessen Mutation für eine bestimmte Form von Epilepsie beim Menschen verantwortlich ist, und das bereits genannte LGI2.

Diese neue Erkenntnis wurde auch bei einigen anderen Rassen getestet, darunter auch beim Border Terrier. Hier scheint es jedoch keine Verbindung zwischen dieser Veränderung und der Erkrankung zu geben, während man beim Whippet und beim Kromfohrländer möglicherweise eine Verbindung hat – das konnte jedoch aufgrund einer zu kleinen Anzahl von DNA-Proben noch nicht weiter abgeklärt werden.

Da beim Belgier eine sehr hohe Anzahl von Hunden Träger des Risikoallels ist – zusätzlich zu den erkrankten Hunden – kann es nicht für einen Gentest verwendet werden. Es ist noch weitere Arbeit notwendig, um einen solchen entwickeln zu können, und die Rasse wird noch eine Weile darauf warten müssen, aber es ist ein großer Schritt vorwärts in der Epilepsieforschung bei Hunden.

Border Terrier DNA

Bekanntlich läuft im Moment ein intensives Forschungsprojekt zu CECS in Finnland, für das noch weitere DNA-Proben von bestimmten Border Terriern benötigt werden. Dazu gibt es jetzt eine neue Webseite unter http://www.der-borderterrier.eu/gesundheit/dna/. Im Downloadbereich dieser Webseite finden sich die notwendigen Dokumente für die Abgabe einer DNA-Probe und auch ein Flyer, den wir erstellt haben. Diesen Flyer kann man ausdrucken, falten und zusammen mit den Dokumenten auch an Border Terrier – Besitzer verteilen, die über kein Internet verfügen. Es ist sehr wichtig, daß möglichst viele sich daran beteiligen, denn nur dann stehen die Chancen auch wirklich gut, daß es bald einen Gentest geben wird.

Ich habe gestern von Prof. Dr. Hannes Lohi persönlich eine Mail erhalten, in der er schreibt, daß er unseren Einsatz für die DNA-Sammlung sehr schätzt. Er schreibt auch, daß alle neuen Fälle (also neuerkrankte Border, die ihre DNA jetzt schicken) und auch alle Kontrollfälle (ältere Border, deren DNA auch jetzt neu eingeschickt wird) entscheidend sind dafür, daß die Studie erfolgreich abgeschlossen werden kann. Es liegt also an uns allen, die wir ins Zielmuster passende Border Terrier haben, ob es bald einen Erfolg geben wird oder nicht! Ausreichend Forschungsgelder und der Einsatz der Forscher selber sind vorhanden, dazu auch die modernsten Methoden, über die die Gentechnik verfügt – aber DNA ist noch dringend notwendig!

Deshalb auch nochmals der Aufruf, gerade jetzt in der Weihnachtszeit, in der so viele auf Spenden hoffen: bitte spenden Sie die DNA Ihres Border Terriers. Das kostet weniger als das übliche Weihnachtsgeschenk, aber es entscheidet mit über die gesundheitliche Zukunft von Border Terriern, die zur Zeit noch nicht geboren sind. Es kann helfen, Leid von Hund und Mensch in Zukunft zu verhindern! Wenn Sie gern die DNA Ihres Borders spenden möchten, dann rufen Sie die obengenannte Webseite auf für nähere Informationen. Aufgrund der bevorstehenden Feiertage ist es allerdings sinnvoll, eine Blutabnahme beim Tierarzt erst wieder ab dem 9. Januar machen zu lassen.

Prof. Lohi schreibt auch, daß sie zwei mutmaßliche Genloci für die Border Terrier Krampfanfälle identifiziert haben und neue DNA-Proben brauchen, um diese bestätigen und die genauen Mutationen dahinter entdecken zu können. Sie lassen zur Zeit massive Sequenziervorgänge in diesen Bereichen laufen (also spezielle Tests), um den genauen Mutationen auf die Spur zu kommen.

Er hat mir auch einen Text geschickt (auf Englisch), der für die Information von Tierärzten gedacht ist, ich werde ihn demnächst übersetzen und auf der obengenannten Webseite zur Verfügung stellen. Wer Tierärzte kennt, die Border Terrier in ihrer Praxis haben, kann diesen Text dann zusammen mit den anderen Informationen weitergeben (der Text ist etwas medizinischer gehalten und kommt damit dem Interesse von Veterinären mehr entgegen als der Flyertext, der für den Laien und „normalen“ Border Terrier – Besitzer gedacht ist).

Behandlung mit Diazepam

Mit Rektaltuben von Diazepam (anderer Name auch Stesolid) kann man Krampfanfälle verkürzen. Jeder Hund reagiert unterschiedlich auf dieses Mittel, manche sind von einer Rektaltube so müde und schlapp, daß sie für längere Zeit nicht mehr zu „gebrauchen“ sind, andere merken überhaupt nicht, daß sie etwas bekommen haben, manche brauchen auch mehrere Tuben, bevor das Medikament überhaupt Wirkung zeigt.

Wir haben im Oktober Diazepam Rektaltuben verschrieben bekommen und bei zwei Anfällen bisher eingesetzt. Der erste Anfall war eher mittelschwer und nach dem Geben von einer Tube in kurzer Zeit zu Ende. Danach war Jaro völlig normal, von Müdigkeit keine Spur.  Der zweite Anfall gehörte zur schwereren Sorte und kündigte sich auch mit langem Vorspiel an (das ist bei Jaro immer ein Zeichen, daß ein längerer Anfall kommt). Noch bevor er richtig mit dem Krampfen anfing, gab ich ihm deshalb eine Rektaltube. Leider ließ es sich damit nicht verhindern, daß es zum eigentlichen Krampfen kam, deshalb bekam er noch eine zweite Tube von mir. Da er zufällig vor dem Schrank krampfte, auf dem ich meine Digicam liegen habe, begann ich, den Anfall etwa eine halbe Minute nach Verabreichung der zweiten Tube zu filmen.

Zum Vergleich ein älteres Video von einem seiner schwereren Anfälle, ganz ohne Behandlung:

Es zeigt sich, daß man mit der Gabe von Diazepam die Länge eines Anfalls verkürzen kann. Jaro reagiert auch nicht so stark auf das Medikament, daß er davon längere Zeit müde werden würde.

Generell empfiehlt es sich, auch wenn man gewöhnlich kein Diazepam verabreicht oder verabreichen will, einen kleinen Notvorrat davon vorrätig zu haben. Mir ist ein Fall bekannt, wo ein krampfender Border Terrier das Leben durch Überhitzung verloren hat (dazu kann es durch einen starken Krampfanfall kommen), und der Besitzer sich zuvor geweigert hat, Diazepam zu verwenden. Der Border Terrier hatte nur leichte Krampfanfälle, da erschien das auch nicht nötig zu sein. Der Besitzer macht sich heute noch Vorwürfe, kein Diazepam gehabt zu haben, da er mit Hilfe dieses Mittels möglicherweise die Stärke des Anfalls hätte verringern und die Überhitzung hätte vermeiden können.

Auf jeden Fall sollte man, wenn man einen krampfenden Border Terrier hat, mit dem behandelnden Tierarzt darüber bzw. über eventuelle Alternativen sprechen.